CENTOGENE-Daten zu einem neuartigen genetischen Risikofaktor für Parkinson in The Lancet Neurology

• Die Rostock International Parkinson’s Disease (ROPAD) Studie zeigt einen signifikanten Zusammenhang zwischen der RAB32-Gen-Variante und der Parkinson-Krankheit, was die jüngsten Erkenntnisse weiter unterstützt.
• Daten aus einer Unterkohorte von über 3.350 Patienten zeigen, dass die RAB32-Mutation bei Parkinson-Patienten über 100 Mal häufiger vorkommt als in der Allgemeinbevölkerung.

(SeaPRwire) –   CAMBRIDGE, Massachusetts und ROSTOCK, Deutschland und BERLIN, 25. September 2024 — Centogene N.V., der essentielle Life-Science-Partner für datengestützte Antworten bei seltenen und neurodegenerativen Erkrankungen, gab heute Daten aus der Rostock International Parkinson’s Disease (ROPAD) Studie des Unternehmens bekannt, die den Zusammenhang zwischen einer RAB32-Genmutation und der Parkinson-Krankheit (PD) weiter belegen. Die Studie, die in veröffentlicht wurde, baut auf der Forschung von Emil K. Gustavsson und seinen Kollegen auf, die zuvor die RAB32 c.213C>G (p.Ser71Arg; dbSNP rs200251693) Variante als eine neue monogene Ursache für PD identifiziert hatten.

In der ROPAD Studie ergab die Whole Genome Sequencing (WGS) Daten von 3.354 PD-Patienten, dass neun Patienten aus Deutschland, Italien, Spanien und der Türkei die RAB32 c.213C>G-Mutation trugen. Dieser Anteil an Variant-Positiven – 0,3% der Kohorte – ist signifikant höher als die 0,002%, die in Datenbanken der Allgemeinbevölkerung wie der Genome Aggregation Database gefunden wurden.

“In den letzten fünf Jahren hat CENTOGENE zusammen mit über 100 Studiensites weltweit die Diagnose von Parkinson-Patienten und die Weiterentwicklung von Behandlungsmöglichkeiten gefördert”, sagte Prof. Peter Bauer, Chief Medical and Genomic Officer bei CENTOGENE. “Aufbauend auf den ersten Erkenntnissen von Gustavsson und seinen Kollegen konnten wir in unsere ROPAD-Kohorte eintauchen, um ein tieferes Verständnis von RAB32 c.213C>G als Ursache für Parkinson zu entwickeln und Licht auf den Weg zu einem potenziellen Heilmittel zu werfen. Diese Art von bahnbrechenden Erkenntnissen streben wir jeden Tag an.”

Schlüsselergebnisse:

• Neun ROPAD-Teilnehmer (0,3% der Kohorte) waren heterozygot für die RAB32 c.213C>G-Mutation, was die kausale Rolle der Mutation bei der Parkinson-Krankheit unterstützt.
• Das Alter bei Krankheitsbeginn bei Mutationspositiven und Mutationsnegativen unterschied sich nicht, während die Geschlechterverhältnisse und bestimmte klinische Merkmale dies taten.
• Der RAB32 Ser71Arg-assoziierte Haplotyp war wie in der Gustavsson et al. Studie, was eine einzelne Gründermutation unterstützt.

Diese Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung von RAB32 als eine wichtige Ursache für die Parkinson-Krankheit.

“Unsere gemeinsamen Bemühungen haben die entscheidende Bedeutung der Genetik für die Parkinson-Krankheit hervorgehoben und unterstreichen die Wichtigkeit, genetische Tests in die Standardversorgung dieser Patienten zu integrieren”, sagte Christian Beetz, Senior Director Genomic Innovation bei CENTOGENE. “Dies wird nicht nur Türen zu potenziellen Behandlungen öffnen, sondern auch die Entwicklung gengezielter Therapien beschleunigen und Risiken mindern – und die Zukunft der Parkinson-Versorgung gestalten.”

“Die Studienergebnisse spiegeln perfekt die Bedeutung von Daten und Zusammenarbeit bei der Erlangung eines tiefen Krankheitsverständnisses wider”, fügt Krishna Kumar Kandaswamy, Vice President of R&D Bioinformatics bei CENTOGENE, hinzu. “Durch die Zusammenstellung der weltweit größten genetischen Parkinson-Kohorte haben wir beispiellose Erkenntnisse gewonnen, die die weitere Forschung, die klinische Entwicklung und letztlich verbesserte Patientenergebnisse vorantreiben werden.”

Das Unternehmen hat kürzlich ein ROPAD-Konsortium ins Leben gerufen, um die PD-Forschung und -Behandlung durch gemeinsame Anstrengungen weiter voranzutreiben. Das ROPAD-Konsortium wird auf dem großen Netzwerk von Neurologen, bestehenden Partnerschaften mit gemeinnützigen Organisationen und dem größten genetischen Testprogramm für PD-Patienten weltweit aufbauen, um den Zugang zu kritischen Daten zu vereinfachen, wirkungsvolle Forschung voranzutreiben und das Potenzial für die Weiterentwicklung von Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern. Weitere Informationen erhalten Sie per E-Mail:

Über ROPAD

Die Rostock International Parkinson’s Disease (ROPAD) Studie ist eine globale epidemiologische Studie, die sich auf die Rolle der Genetik bei der Parkinson-Krankheit (PD) konzentriert. Das Hauptziel der Studie ist die Charakterisierung der Genetik von PD, um ein besseres Verständnis der Krankheitsentstehung, Diagnose und Schwere zu gewinnen.

CENTOGENE verwendet CentoCard^®, das firmeneigene, CE-gekennzeichnete Dried Blood Spot (DBS)-Sammelkit in Kombination mit modernsten Sequenzierungstechnologien, um nach Mutationen in allen bekannten PD-assoziierten Genen zu suchen. Bis heute wurden über 18.000 Teilnehmer aus der ganzen Welt über einen Zeitraum von fünf Jahren getestet.

Über CENTOGENE

CENTOGENE hat es sich zur Aufgabe gemacht, Patienten, Ärzten und Pharmaunternehmen datengestützte, lebensverändernde Antworten auf seltene und neurodegenerative Erkrankungen zu liefern. Wir integrieren Multiomik-Technologien mit der CENTOGENE Biodatabank – und bieten dimensionale Analysen, um die nächste Generation der Präzisionsmedizin zu leiten. Unser einzigartiger Ansatz ermöglicht eine schnelle und zuverlässige Diagnose für Patienten, unterstützt ein präziseres Verständnis von Krankheitszuständen durch Ärzte und beschleunigt und entlastet die gezielte pharmazeutische Wirkstoffentdeckung, -entwicklung und -kommerzialisierung.

Seit unserer Gründung im Jahr 2006 bietet CENTOGENE eine schnelle und zuverlässige Diagnose an – und hat ein Netzwerk von etwa 30.000 aktiven Ärzten aufgebaut. Unsere ISO-, CAP- und CLIA-zertifizierten Multiomik-Referenzlabore in Deutschland nutzen Phänomik-, Genomik-, Transkriptomik-, Epigenomik-, Proteomik- und Metabolomik-Datensätze. Diese Daten werden in unserer CENTOGENE Biodatabank erfasst, in der über 850.000 Patienten aus über 120 hochdiversen Ländern vertreten sind, von denen über 70% nicht-europäischer Abstammung sind. Bis heute hat die CENTOGENE Biodatabank zur Generierung neuartiger Erkenntnisse für über 300 peer-reviewed Publikationen beigetragen.

Durch die Übersetzung unserer Daten und Expertise in greifbare Erkenntnisse haben wir über 50 Kooperationen mit Pharmapartnern unterstützt. Gemeinsam beschleunigen und entlasten wir die Wirkstoffentdeckung, -entwicklung und -kommerzialisierung in der Ziel- und Wirkstoffscreening, der klinischen Entwicklung, dem Marktzugang und der Expansion, sowie der Bereitstellung von CENTOGENE Biodata-Lizenzen und Insight Reports, um eine Welt zu ermöglichen, die von allen seltenen und neurodegenerativen Krankheiten geheilt ist.

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