Das menschliche Herz ist eine Muskel, aber es ist auch eine Art komplizierter Ballon – ein Ballon, der etwa 60 bis 100 Mal pro Minute und mehrere Milliarden Mal im Laufe eines Lebenszyklus füllt und entleert.
Bei Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie sind die Herzmuskelwände ungewöhnlich dick. Diese Dicke kann den normalen Füll- und Entleerungsvorgang des Herzens behindern. “Wenn Sie sich einen Ballon aus superdickem Gummi vorstellen, müssen Sie stärker blasen, um ihn zu füllen, und beim hypertrophen Herzen ist es das Gleiche”, sagt Dr. Daphne Hsu, Professorin für Pädiatrie und Medizin am Pediatric Heart Center of Montefiore/Einstein in New York.
Hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste Form von genetischer Herzerkrankung in den USA und die zweithäufigste Herzmuskelerkrankung bei Kindern. Schätzungsweise etwa 1 von 500 Erwachsenen lebt damit. Wie viele amerikanische Kinder genau betroffen sind, ist unklar, aber Experten schätzen die Prävalenz in der Größenordnung von drei Fällen pro 100.000 Kinder. Das macht es zu einer sehr seltenen Krankheit. Dennoch ist hypertrophe Kardiomyopathie eine der häufigsten Ursachen für plötzlichen Herztod bei jungen Sportlern. Obwohl die Erkrankung in einigen Fällen lebensbedrohlich sein kann, kann sie in anderen Fällen auch fast sehr mild verlaufen. “Viele Patienten haben kaum Symptome und ihre Lebensqualität ist gut”, sagt Hsu.
Hier erklären sie und andere Herzexperten die Grundlagen der hypertrophen Kardiomyopathie bei Kindern – einschließlich der verschiedenen Formen der Erkrankung, wie sie identifiziert und behandelt wird und wie sie sich auf die Gesundheit eines jungen Menschen auswirkt, wenn er ins Erwachsenenalter kommt.
Arten und Ursachen
Hypertrophe Kardiomyopathie kann, wie die meisten anderen Krankheiten auch, von leicht bis schwer ausgeprägt sein. In einigen Fällen ist die Herzfunktion nur geringfügig beeinträchtigt – oder überhaupt nicht. In anderen Fällen kann die Herzfunktion jedoch deutlich gestört oder geschwächt sein.
Obwohl bei allen Fällen von hypertropher Kardiomyopathie eine abnormale Verdickung des Herzmuskels vorliegt, kann diese Verdickung Verengungen (Blockaden) verursachen oder auch nicht. In einigen Fällen führt hypertrophe Kardiomyopathie zu Herzrhythmusstörungen (sogenannten Arrhythmien) und kann auch den Blutfluss in und aus den Herzkammern stören. Mit anderen Worten: Zwei Kinder, die beide hypertrophe Kardiomyopathie haben, können dennoch sehr unterschiedliche Erfahrungen machen und eine sehr unterschiedliche Behandlung benötigen.
Die zugrundeliegenden Ursachen für hypertrophe Kardiomyopathie sind ebenfalls vielfältig. Bei den meisten Erwachsenen und auch vielen Kindern geht die Erkrankung von genetischen Abnormalitäten aus. “Es gibt viele, viele genetische Mutationen, die mit hypertropher Kardiomyopathie in Verbindung gebracht werden”, sagt Hsu. (Es sind Dutzende.) Während Experten viele der Mutationen kennen, die hypertrophe Kardiomyopathie bei Erwachsenen verursachen, ist die Erkrankung bei Kindern noch nicht so gut erforscht. “Wir lernen mehr über sie und arbeiten an besseren Techniken, um sie zu messen, aber derzeit kennen wir die meisten nicht”, sagt sie. Auch wenn diese Mutationen von den Eltern vererbt werden können, ist das nicht unbedingt der Fall. “Manchmal treten genetische Mutationen spontan auf”, sagt Hsu. “Oft finden wir die hypertrophe Kardiomyopathie verursachenden Mutationen bei keinen der Eltern, wenn wir sie testen.”
Abgesehen von Mutationen, die speziell hypertrophe Kardiomyopathie verursachen, kann die Erkrankung auch als Komplikation eines Stoffwechselstörungen auftreten. “Säuglinge und sehr junge Kinder können sie haben, weil der Stoffwechsel des Herzmuskels nicht stimmt, d.h. es kommt zu einer Anreicherung von Stoffen wie Zucker, die den Herzmuskel dicker machen”, erklärt sie. In diesen Fällen ist hypertrophe Kardiomyopathie oft nur ein Aspekt einer umfassenderen, den ganzen Körper betreffenden Erkrankung, die auch Gehirn, Leber und andere Organe befällt. Nach Forschungen in der Fachzeitschrift Heart machen diese Fälle weniger als 10% aller kindlichen Fälle von hypertropher Kardiomyopathie aus und werden fast immer bereits bei der Geburt erkannt, nicht erst später in der Kindheit oder Pubertät.
Leben mit hypertropher Kardiomyopathie
Zu den häufigsten Symptomen der hypertrophen Kardiomyopathie gehören Atemnot, Müdigkeit, Brustschmerzen, Herzrasen (ein flatterndes Gefühl) und Schwindelgefühl (häufig kurz nach dem Aufstehen oder Hinsetzen). Diese Symptome können leicht oder unmerklich sein. Sie können aber auch mäßig oder schwer ausgeprägt sein. “Wie das Leben aussieht, hängt davon ab, ob ein Kind Anzeichen von Herzinsuffizienz oder Arrhythmie hat, aber Herzinsuffizienz ist nicht sehr häufig”, sagt Hsu. Oft verschlimmern sich die Symptome nach körperlicher Aktivität, da Bewegung die Herzfrequenz und den Blutkreislauf anregt und dies die hypertrophe Kardiomyopathie verschlechtern kann.
Obwohl ein plötzlicher Herztod möglich ist, variiert das Risiko von Kind zu Kind. “Das Risiko eines plötzlichen Herztodes bei allen Kindern mit hypertropher Kardiomyopathie beträgt etwa 1,5% pro Jahr, aber manche Kinder sind gefährdeter als andere”, sagt Dr. Juan-Pablo Kaski, Kinderkardiologe und Direktor des Centre for Paediatric Inherited and Rare Cardiovascular Disease an der University College London. “Es gibt klinische Modelle, mit denen wir das Risiko für ein bestimmtes Kind abschätzen können.”
Abhängig von diesem Risiko wird manchen Kindern mit der Erkrankung geraten, Sport oder anstrengende körperliche Aktivitäten zu vermeiden. Aber das ist nicht immer der Fall. “Die meisten Kinder können alle Dinge tun, die auch ihre Altersgenossen tun”, sagt Kaski. “Der einzige Unterschied ist, dass sie alle sechs Monate bis ein Jahr zur Kontrolle in die Klinik kommen müssen.”
Früher wurde fast allen Kindern mit hypertropher Kardiomyopathie davon abgeraten, sich körperlich anzustrengen, aber diese Sichtweise hat sich geändert. “Es gibt einen Trend zu mehr Freiheit im Sport”, sagt Dr. Jeffrey Geske, Kardiologe und Spezialist für hypertrophe Kardiomyopathie am Mayo Clinic in Minnesota. Dieser Wandel hat sich zum Teil dadurch ergeben, dass Experten besser darin geworden sind, die Menschen mit dem höchsten Risiko für sportbedingte Komplikationen oder den plötzlichen Tod zu identifizieren. “Wir wissen auch, dass Sport und Aktivitäten den Menschen guttun”, fügt Geske hinzu. “Es geht also darum, Risiken und Nutzen gegeneinander abzuwägen.”
Hsu stimmt dem zu. “Es ist nicht gesund für den Körper und den Geist eines Kindes, von normalen Aktivitäten und Sport zurückgehalten zu werden”, sagt sie. “Es gibt viele Kinder mit hypertropher Kardiomyopathie, die Sport treiben, aber die Entscheidung, ob ein Kind Sport machen darf, erfordert eine ausführliche Diskussion zwischen Kardiologe und Familie.”
Es ist auch erwähnenswert, dass ein plötzlicher Herztod nicht immer während der körperlichen Aktivität auftritt. “Die meisten Kinder, die sterben, sterben nicht während der körperlichen Aktivität”, sagt Kaski. “Sie sterben bei normalen Alltagsaktivitäten.” Auch wenn das Risiko eines plötzlichen Todes für Kinder mit der Erkrankung erhöht ist, ist es dennoch selten.
Diagnose und Behandlung
Hypertrophe Kardiomyopathie wird in der Regel auf eine von drei Arten identifiziert und diagnostiziert. “Eine Möglichkeit ist das Screening innerhalb der Familie”, sagt Juan-Pablo Kaski von der University College London. In diesen Fällen wurde bei einem Elternteil oder Verwandten die Erkrankung diagnostiziert, und beim Screening des Kindes wird auch hier festgestellt, dass es betroffen ist. “Der zweite Weg ist, dass ein Kind Symptome wie Atemnot bei körperlicher Belastung, Brustschmerzen oder Herzrasen hat, was zu einer Überweisung [zum Kardiologen] führt”, sagt er. “Der dritte Weg ist der zufällige Befund.” In diesen Fällen entdecken Ärzte die Erkrankung bei routinemäßigen Untersuchungen oder bei der Suche nach etwas anderem.
Ist die Erkrankung einmal diagnostiziert, sagt Mayo-Experte Geske, dass die Behandlung oft von den Symptomen abhängt. “Wenn jemand keine Symptome hat, ist häufig keine Behandlung über die Anpassung des Lebensstils hinaus erforderlich”, sagt er. Zu diesen Änderungen des Lebensstils kann gehören, anstrengenden Sport möglicherweise zu vermeiden. Kinder (und Erwachsene) mit der Erkrankung werden in der Regel auch dazu angehalten, ausreichend zu trinken und ihren Körper nicht zu überanstrengen. Medikamente oder gar eine Herzoperation kommen nur bei ausgeprägten Symptomen oder einem hohen Risiko für Komplikationen in Frage.