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REYKJAVIK, Island, 14. September 2023 — Wissenschaftler von deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, und ihre Kollegen vom isländischen Gesundheitssystem und der Universität Kopenhagen veröffentlichen heute eine Studie in der Zeitschrift Cell mit dem Titel „Komplexe Auswirkungen von Sequenzvarianten auf Lipidspiegel und koronare Herzkrankheit“.
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson und Kari Stefansson, Wissenschaftler bei deCODE genetics und Autoren des Papers.
Die in dem Paper beschriebene Arbeit basiert auf der Suche nach Varianten im Genom, die mit der Varianz quantitativer Merkmale assoziiert sind, und der Annahme, dass diese Varianten entweder mit anderen Varianten oder Komponenten der Umwelt interagieren müssen.
Es ist gut belegt, dass das „schlechte“ Cholesterin (auch Nicht-HDL-Cholesterin und LDL-Cholesterin genannt) direkt zur Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen beiträgt.
Sowohl die Umwelt als auch das Genom beeinflussen das schlechte Cholesterin und folglich die Herzgesundheit. Dieser Einfluss kann komplex und miteinander verflochten sein. So neigt beispielsweise der Alkoholkonsum dazu, das schlechte Cholesterin zu erhöhen, aber die Studie zeigte, dass Träger einer bestimmten Sequenzvariante, von der bekannt ist, dass sie den Alkoholabbau verlangsamt, vor den negativen Auswirkungen des Alkoholkonsums auf die koronare Herzkrankheit geschützt sind. Träger einer bestimmten Sequenzvariante, die mit Fettleber assoziiert ist, sind bei Aufnahme von fettreichem Fisch anfälliger für Anstiege des schlechten Cholesterins als Nichtträger.
Ebenso zeigen die Autoren, dass Varianten im Genom miteinander interagieren, um die Cholesterinwerte zu beeinflussen. Die Studie zeigt, dass Homozygote des APOE2-Allels, das vor dem Risiko der Alzheimer-Krankheit schützt, ebenso wahrscheinlich hohe Werte von schlechtem Cholesterin (Nicht-HDL-Cholesterin) aufweisen wie Nichtträger, aber viel weniger Partikel haben, die das Cholesterin tragen (ApoB). Bei diesen Homozygoten ist das Risiko, eine koronare Herzkrankheit zu entwickeln, ähnlich gering wie bei Nichtträgern, was zeigt, dass die Menge an schlechtem Cholesterin und nicht die Anzahl der schlechtes Cholesterin tragenden Partikel das Krankheitsrisiko bestimmt. Darüber hinaus zeigen die Autoren, dass der Blutgruppen-Sekretorstatus die Cholesterinwerte und das kardiovaskuläre Erkrankungsrisiko bei Personen beeinflusst, die nicht der Blutgruppe A1 angehören, aber keinen Einfluss bei Personen der Blutgruppe A1 hat.
Diese Beispiele verdeutlichen die komplexen und faszinierenden Wege, auf denen das Genom und die Umwelt interagieren, um die Gesundheit zu beeinflussen, und zeigen, dass eine breite Palette von Modellen erforderlich ist, um ein umfassendes Verständnis der Genetik menschlicher Krankheiten zu erlangen.
Mit Sitz in Reykjavik, Island, ist deCODE ein weltweit führendes Unternehmen in der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms. Mit seiner einzigartigen Expertise und Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für Dutzende von Volkskrankheiten entdeckt. Der Zweck des Verständnisses der Genetik von Krankheiten besteht darin, diese Informationen zu nutzen, um neue Mittel zur Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Krankheiten zu schaffen. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).
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