Die PolG Foundation vergibt über 3,5 Mio. USD an akademischen Zuschüssen zur Pionierarbeit bei der POLG-Forschung

(SeaPRwire) –   NEW YORK und PARIS, 15. Nov. 2023 — Die PolG Foundation ist eine im Jahr 2022 von einer PolG-Familie gegründete Stiftung, deren Aufgabe es ist, die Forschung zur Unterstützung und Beschleunigung der Suche nach wirksamen Behandlungen und einer Heilung für mitochondriale Störungen durch PolG zu unterstützen.

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Mit einem engagierten und erfahrenen Vorstand und einem wissenschaftlichen Beirat, zu dem einige der weltweit führenden Mitochondrienwissenschaftler gehören, entwickelt sich die Stiftung schnell zu einem führenden Geldgeber für grundlegende, translationale und klinische PolG-Forschung. Gemeinsam mit der weltweiten wissenschaftlichen Gemeinschaft investieren wir in die Entwicklung wichtiger Werkzeuge und stellen unsere Erkenntnisse weiterhin Mitochondrienwissenschaftlern, Ärzten und Patienten auf der ganzen Welt zur Verfügung.

Neben der Entwicklung von IPS-Zelllinien, der RNA-Sequenzierung und zwei transgenen Mausmodellen für die Nutzung durch PolG-Forscher arbeitet die Stiftung auch aktiv an der Schaffung eines globalen PolG-Registers und einer prospektiven natürlichen Krankheitsgeschichte.

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Ein zentraler Pfeiler der Stiftung ist es, Mittel einzuwerben und Forschungszuschüsse an weltweit führende Wissenschaftler für die Grundlagenforschung, klinische Studien und die Entwicklung neuartiger Therapien für mitochondriale Störungen durch PolG sowohl bei pädiatrischen als auch bei erwachsenen PolG-Patienten zu vergeben. Heute freut sich die PolG Foundation, vier Zuwendungsempfänger für ihre erste Ausschreibung für Forschungsinitiativen bekannt zu geben.

Wir freuen uns darauf, diese Zuschüsse von den vier Forschungsgruppen umgesetzt zu sehen, die herausragende Forschungs- und Entwicklungsarbeiten auf dem Gebiet der PolG-Biologie leisten werden:

• Prof Vamsi K. Mootha

Broad Institute of MIT und Harvard, Boston (USA)

• Titel: Eine varianten-zu-funktion-Karte von POLG durch tiefgreifende Mutationsanalyse
• Zusammenfassung der Arbeit: POLG-Mangel ist mit enormer allelischer Heterogenität verbunden, und derzeit ist es sehr schwierig zu wissen, welche beobachteten Varianten harmlos sind und welche pathologisch sind. Das Ziel ist es, ein umfassendes Dashboard für POLG zu schaffen, das alle möglichen Varianten mit biologischen und biochemischen Funktionen verbindet. Die nächste Generation der DNA-Synthese wird verwendet, um eine Mutagenesbibliothek für POLG zu erstellen, die mit funktionellen genetischen Screenings kombiniert wird, die POLG-Varianten quantitativ bewerten. Es wird ein nachhaltiges Werkzeug sein, das sowohl für die Grundlagenforschung als auch für die klinische Gemeinschaft von großem Wert sein wird.

 

• Prof Anu Suomalainen Wartiovaara

Universität Helsinki, Forschungsprogrammeinheit, Medizinische Fakultät (Finnland)

• Titel: TargetPOLG: Mechanismen der POLG-Krankheit und Ansätze für Therapien
• Zusammenfassung der Arbeit: Die finnische POLG-Patientenkohorte, die wir unterstützen, weist die gleiche homozygote Mutation auf, manifestiert sich jedoch mit einer Variabilität der Symptome, was darauf hinweist, dass starke umweltbedingte und/oder genetische Faktoren die variablen Auswirkungen der POLG-Krankheit vom Kindes- bis ins mittlere Erwachsenenalter beeinflussen. Das Verständnis und die Beeinflussung solcher Mechanismen haben das Potenzial, das Fortschreiten der POLG-Krankheit zu kontrollieren. Spezifisch werden Mechanismen untersucht und identifiziert, die möglicherweise zum Manifestwerden der POLG-Krankheit beitragen und fördern. Ausgewählte molekulare Zielstrukturen werden getestet und herausgefordert, um präklinische Evidenz für klinische Studien am Menschen zu erbringen.

 

• Dr Kristina Xiao Liang,

Abteilung für Klinische Medizin, Universität Bergen (Norwegen)

• Titel: Stammzellbasierte Studie für die Arzneimittelentwicklung für POLG-Krankheit
• Zusammenfassung der Arbeit: Das übergeordnete Ziel des Projekts ist es, ein humanges Stammzell-basiertes 2D-neuronales System und eine 3D-Gehirnorganoid-Plattform für die Arzneimittelentwicklung einzurichten und mitochondrienzielende Therapien zu identifizieren, die für die Wiederverwendung bereit sind und schnell klinische Studien an POLG-Patienten auslösen können.

 

• Dr Yi Shiau Ng,

Wellcome Centre for Mitochondrial Research (WCMR), Newcastle University (UK)

• Titel: Koalition für klinische Studienbereitschaft bei POLG (C4TR-POLG): Klinische Studienbereitschaft für mitochondriale Erkrankungen im Zusammenhang mit POLG und Ataxie: Eine prospektive, longitudinale Studie zur Identifizierung sensibler und ökologisch valider Biomarker
• Zusammenfassung der Arbeit: Die Durchführung von Studien zu Behandlungen für extrem seltene Formen mitochondrialer Erkrankungen ist herausfordernd. Die Teilnehmergruppen sind klein und durch strenge Ein- und Ausschlusskriterien eingeschränkt. Oft besteht ein unvollständiges Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und der natürlichen Krankheitsgeschichte zur Unterstützung der Entwicklung von Endpunkten für klinische Studien. Die Bewältigung dieser Diskrepanzen wird als langwieriges, komplexes Dilemma anerkannt. Der innovative Mehrwert durch Netzwerke mit mehreren Interessengruppen ist dringend erforderlich.

 

In vollem Einklang mit der Strategie der Stiftung decken diese Forschungszuschüsse verschiedene Bausteine ab, die die Krankheit charakterisieren: vom Verständnis, wie sich die Krankheit entwickelt und fortschreitet, bis hin zur Überwachung von Phänotypen mit Ergebnismaßen. Wir sind verpflichtet, potenziell neue Medikamente und Therapien zu entdecken und zu entwickeln.

Als Vorreiter für die globale PolG-Gemeinschaft berührt es uns zutiefst, das große Interesse und die Unterstützung von Einzelpersonen, Stiftungen, wissenschaftlichen, biotechnologischen, pharmazeutischen, Patienten-Interessenvertretungen und medizinischen Ökosystemen zu erhalten. Mit Ihrer Hilfe und finanziellen Unterstützung können wir unsere ehrgeizige Mission weiter voranbringen, indem wir neue Therapien und möglicherweise eine Heilung für PolG-Erkrankungen entdecken. Vielen Dank!

 

Spenden:

 

©2023 | Die POLG Foundation ist eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation. EIN 87-1876876. Spenden sind in den USA steuerlich absetzbar, soweit gesetzlich zulässig. Spenden können an folgende Adresse gesendet werden: THE POLG FOUNDATION, 99 Park Ave., 24th Floor, New York, NY 10016

Kontakt:
Paula Casanova

 

 

 

 

 

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