CENTOGENE arbeitet mit an der in Science veröffentlichten Forschung mit, die immunopathologische Landschaft des menschlichen prä-TCRα-Mangels zeigt

(SeaPRwire) –   Vollständiger Mangel an Pre-TCRα sehr selten, partielle Form häufiger als erwartet

CAMBRIDGE, Mass. und ROSTOCK, Deutschland und BERLIN, 29. Februar 2024 — CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (das “Unternehmen”), der essentielle Life-Science-Partner für datengetriebene Antworten auf seltene und neurodegenerative Erkrankungen, gab heute die Veröffentlichung einer Studie über den menschlichen Pre-T-Zell-Rezeptor Alpha (Pre-TCRα)-Mangel in Science bekannt, eine Erkrankung, die häufig zu Infektionen, Lymphoproliferation und Autoimmunerkrankungen führt und ihre Auswirkungen auf die menschliche Immunität.

Die in Zusammenarbeit mit dem Labor für Humangenetik infektiöser Krankheiten am Institut Imagine und Forschern weltweit durchgeführte Studie analysierte die Funktion von αβ- und γδ-T-Lymphozyten, zwei Linien der adaptiven Immunität bei Wirbeltieren, insbesondere die essentielle Rolle der Pre-TCRα-Kette bei der αβ-T-Zell-Entwicklung. Die Studie ergab, dass ein vollständiger Mangel an Pre-TCRα beim Menschen selten ist und weniger schwerwiegend ist als angenommen. Klinische Manifestationen treten, wenn überhaupt, oft erst im Erwachsenenalter auf, was auf einen nichtkanonischen Weg hinweist, der die αβ-T-Zell-Entwicklung retten kann. Die Forscher stellten auch fest, dass eine partielle Form des Pre-TCRα-Mangels weniger selten ist als angenommen, etwa 1 von 4.000 Menschen in Südasien und dem Nahen Osten betrifft und zu Autoimmunität mit unvollständiger Durchdringung führen kann.

Prof. Peter Bauer, Chief Medical and Genomic Officer bei CENTOGENE, sagte: “Diese Forschung verbessert unser Verständnis des Pre-TCRα-Mangels deutlich. Der Artikel in Science, der ausgerechnet am Tag der seltenen Krankheiten erscheint, unterstreicht, dass selbst wenn eine Variante oder Erkrankung als selten gilt, die Gesamtzahl der betroffenen Patienten überraschend hoch sein kann. Unsere Studie zeigt, dass solche Mangelerscheinungen und Patienten in gewisser Weise zusammenhängen, und mit jedem Einblick kommen wir der weiteren Erforschung der menschlichen Gesundheit und letztendlich dem Weg zu lebensverändernden Antworten für Patienten näher.”

CENTOGENE spielte bei der Untersuchung eine Schlüsselrolle, indem eine tiefgreifende Analyse der CENTOGENE Biodatabank durchgeführt wurde, der weltweit größten integrierten multiomischen Real-World-Datenbank für seltene und neurodegenerative Erkrankungen. Bei der Analyse genomischer und phänotypischer Daten halfen die CENTOGENE-Forscher, den Zusammenhang zwischen dem partiellen Pre-TCRα-Mangel und Autoimmunerkrankungen festzustellen, wobei die Häufigkeit höher war als zunächst angenommen.

Christian Beetz, Senior Director Genomic Innovation bei CENTOGENE, fügte hinzu: “Bislang war der Einfluss des Pre-TCRα-Mangels weitgehend unbekannt. Durch die Nutzung unserer reichhaltigen Daten in genomischen und phänotypischen Analysen konnten wir Varianten und ihre Auswirkungen auf ganz neue Weise verstehen, was uns künftig bei Diagnose und Behandlung von Patienten besser unterstützen wird. Genau dafür setzen wir uns jeden Tag ein.”

“Die Studienergebnisse verdeutlichen, was institutionelle Zusammenarbeit erreichen kann”, fügte Christian Ganoza, Senior Scientist Genomic Innovation bei CENTOGENE, hinzu. “Durch die Partnerschaft mit Dr. Vivien Béziat und Dr. Jean-Laurent Casanova vom Labor für Humangenetik infektiöser Krankheiten und die Zusammenarbeit mit führenden Einrichtungen weltweit konnten wir unsere Erkenntnisse kombinieren und so ein tieferes Verständnis des Pre-TCRα-Mangels entwickeln, was anders nicht möglich gewesen wäre. Entscheidend war die Tiefe und Breite der CENTOGENE Biodatabank, die die Bestätigung der Genotyp-Phänotyp-Assoziation in einer unabhängigen Real-World-Kohorte ermöglichte, und unser CENTOGENE-Team ist stolz darauf, Teil dieser Studie gewesen zu sein.”

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Die Mission von CENTOGENE besteht darin, datengetriebene, lebensverändernde Antworten für Patienten, Ärzte und Pharmaunternehmen im Bereich seltener und neurodegenerativer Erkrankungen bereitzustellen. Wir integrieren multimodale Technologien mit der CENTOGENE Biodatabank und bieten so eine dimensionale Analyse, um die Präzisionsmedizin der nächsten Generation zu unterstützen. Unser einzigartiger Ansatz ermöglicht eine schnelle und zuverlässige Diagnose für Patienten, unterstützt Ärzte bei einem präziseren Verständnis von Krankheitsbildern und beschleunigt und risikominimiert die Arzneimittelforschung, -entwicklung und -vermarktung durch Target- und Arzneimittelscreening, klinische Entwicklung, Marktzugang und -expansion sowie CENTOGENE Biodata-Lizenzen und Insight-Berichte.

Seit unserer Gründung im Jahr 2006 bietet CENTOGENE eine schnelle und zuverlässige Diagnose – und hat ein Netzwerk von etwa 30.000 aktiven Ärzten aufgebaut. Unsere nach ISO, CAP und CLIA zertifizierten multiomischen Referenzlabore in Deutschland nutzen Phenomische, Genomische, Transkriptomische, Epigenomische, Proteomische und Metabolomische Datensätze. Diese Daten werden in der CENTOGENE Biodatabank erfasst, in der Daten von über 800.000 Patienten aus über 120 hochgradig diversifizierten Ländern vorliegen, von denen über 70% nicht-europäischer Herkunft sind. Bis heute hat die CENTOGENE Biodatabank zum Erkenntnisgewinn von mehr als 285 begutachteten Publikationen beigetragen.

Durch die Übersetzung unserer Daten und Expertise in greifbare Erkenntnisse haben wir mehr als 50 Kooperationen mit Pharmaunternehmen unterstützt. Gemeinsam beschleunigen und risikominimieren wir die Arzneimittelforschung, -entwicklung und -vermarktung in den Bereichen Target- und Wirkstoffscreening, klinische Entwicklung, Marktzugang und -expansion sowie durch CENTOGENE Biodata-Lizenzen und Insight-Berichte.

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