CENTOGENE arbeitet an Forschung veröffentlicht in Science, die den immunopathologischen Landschaft des menschlichen Pre-TCRα-Mangels zeigt

(SeaPRwire) –   Vollständige Pre-TCRα-Defizienz als sehr selten befunden, partielle Form häufiger als erwartet

CAMBRIDGE, Mass. und ROSTOCK, Deutschland und BERLIN, 29. Februar 2024 — CENTOGENE N.V. (Nasdaq: CNTG) (das „Unternehmen“), der unerlässliche Life Sciences-Partner für datengesteuerte Antworten auf seltene und neurodegenerative Krankheiten, gab heute die Veröffentlichung einer Forschungsarbeit in Science über die menschliche Prä-T-Zell-Rezeptor-Alpha (Pre-TCRα)-Defizienz bekannt, eine Erkrankung, die oft zu Infektionen, Lymphoproliferation und Autoimmunerkrankungen sowie zu ihren Auswirkungen auf die menschliche Immunität führt.

Die Forschung wurde gemeinsam mit dem Labor für Humangenetik infektiöser Krankheiten am Institut Imagine und Forschenden aus aller Welt durchgeführt. Dabei wurde die Funktion von αβ- und γδ-T-Lymphozyten analysiert, zwei Abstammungslinien der adaptiven Immunität bei Wirbeltieren, insbesondere die unerlässliche Rolle der Pre-TCRα-Kette bei der Entwicklung von αβ-T-Zellen. Die Studie ergab, dass eine vollständige Pre-TCRα-Defizienz beim Menschen selten und weniger schwerwiegend ist als erwartet. Klinische Manifestationen treten, wenn überhaupt, oft erst im Erwachsenenalter auf, was auf einen nichtkanonischen Signalweg hindeutet, der die Entwicklung von αβ-T-Zellen retten kann. Die Forschenden fanden außerdem heraus, dass eine partielle Form der Pre-TCRα-Defizienz weniger selten ist als erwartet. Sie betrifft etwa 1 von 4.000 Menschen in Südasien und dem Mittleren Osten und kann zu Autoimmunität mit unvollständiger Penetranz führen.

Prof. Peter Bauer, Chief Medical and Genomic Officer bei CENTOGENE, sagte: „Diese Forschung bringt uns in unserem Verständnis der Pre-TCRα-Defizienz ein gutes Stück voran. Die Veröffentlichung in Science, die passenderweise am Tag der Seltenen Krankheiten erscheint, unterstreicht, dass die Anzahl der betroffenen Patienten insgesamt überraschend hoch sein kann, auch wenn eine Variante oder Erkrankung als selten gilt. Unsere Studie zeigt, dass solche Defizienzen und Patienten miteinander in Verbindung stehen. Mit jeder Erkenntnis kommen wir den Antworten auf Fragen zur menschlichen Gesundheit und letztendlich den lebensverändernden Antworten für unsere Patienten näher.“

CENTOGENE spielte eine zentrale Rolle bei der Untersuchung, indem das Unternehmen eine eingehende Analyse der CENTOGENE Biodatabank durchführte, dem weltweit größten realen, integrierten multiomischen Daten-Repository für seltene und neurodegenerative Krankheiten. Durch die Analyse genomischer und phänotypischer Daten trugen die Forschenden von CENTOGENE dazu bei, den Zusammenhang zwischen partieller Pre-TCRα-Defizienz und Autoimmunität herzustellen, deren Prävalenz höher ist, als ursprünglich erwartet.

Christian Beetz, Senior Director Genomic Innovation bei CENTOGENE, fügte hinzu: „Bislang waren die Auswirkungen der Pre-TCRα-Defizienz weitgehend unbekannt. Indem wir unsere umfassenden Daten durch genomische und phänotypische Analysen nutzten, konnten wir Varianten und deren Auswirkungen auf einem ganz neuen Niveau verstehen. Das wird uns helfen, Patienten in Zukunft besser zu diagnostizieren und zu behandeln. Dafür arbeiten wir jeden Tag.“

„Die Studienergebnisse unterstreichen, was die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Institutionen erreichen kann“, fügte Christian Ganoza, Senior Scientist Genomic Innovation bei CENTOGENE, hinzu. „Indem wir mit Dr. Vivien Béziat und Dr. Jean-Laurent Casanova vom Labor für Humangenetik infektiöser Krankheiten eine Partnerschaft eingingen und mit führenden Institutionen auf der ganzen Welt zusammenarbeiteten, konnten wir unsere Erkenntnisse kombinieren, um ein tieferes Verständnis der Pre-TCRα-Defizienz zu erlangen, was sonst nicht möglich gewesen wäre. Vor allem boten die Tiefe und Breite der CENTOGENE Biodatabank die Möglichkeit, den Genotyp-Phänotyp-Zusammenhang in einer unabhängigen realen Kohorte zu bestätigen, und unser CENTOGENE-Team ist stolz darauf, ein Teil davon gewesen zu sein.“

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Über CENTOGENE

Die Mission von CENTOGENE ist es, datengestützte, lebensverändernde Antworten für Patienten, Ärzte und Pharmaunternehmen auf seltene und neurodegenerative Krankheiten zu finden. Wir integrieren multiomische Technologien mit der CENTOGENE Biodatabank und bieten dimensionale Analysen, um die nächste Generation der Präzisionsmedizin zu leiten. Unser einzigartiger Ansatz ermöglicht eine schnelle und zuverlässige Diagnose für Patienten, unterstützt Ärzte dabei, Krankheitsbilder genauer zu verstehen, und beschleunigt und verringert das Risiko bei der zielgerichteten Entwicklung, Entdeckung und Vermarktung von Medikamenten.

Seit unserer Gründung im Jahr 2006 bietet CENTOGENE eine schnelle und zuverlässige Diagnose und baut ein Netzwerk aus etwa 30.000 aktiven Ärzten auf. Unsere nach ISO, CAP und CLIA zertifizierten multiomischen Referenzlabore in Deutschland nutzen phänotypische, genomische, transkriptomische, epigenetische, proteomische und metabolische Datensätze. Diese Daten werden in unserer CENTOGENE Biodatabank erfasst, in der über 800.000 Patienten aus über 120 hochgradig diversen Ländern vertreten sind, von denen über 70 % nicht-europäischer Abstammung sind. Bis heute hat die CENTOGENE Biodatabank zur Gewinnung neuer Erkenntnisse für mehr als 285 von Experten begutachtete Veröffentlichungen beigetragen.

Indem wir unsere Daten und unser Fachwissen in greifbare Erkenntnisse umwandeln, haben wir über 50 Kollaborationen mit Pharma-Partnern unterstützt. Gemeinsam beschleunigen und verringern wir das Risiko bei der Entdeckung, Entwicklung und Vermarktung von Medikamenten im Bereich Target- und Wirkstoff-Screening, klinische Entwicklung, Marktzugang und -erweiterung sowie bieten CENTOGENE Biodata-Lizenzen und Insight Reports an, um eine Welt ohne seltene und neurodegenerative Krankheiten zu schaffen.

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