(SeaPRwire) – Wissenschaftler von deCODE genetics, einer Tochtergesellschaft von Amgen, haben eine Studie über handlungsrelevante Genotypen veröffentlicht, die in der isländischen Bevölkerung nachgewiesen wurden und deren Zusammenhang mit der Lebensdauer. Die Ergebnisse dieser Studie sind unter den Faktoren, die die Regierung von Island zu der Ankündigung einer landesweiten Präzisionsmedizin-Initiative bewogen haben. Da die Bereitstellung von Präzisionsmedizin für eine Bevölkerung einen erheblichen Datenbestand zu Genomik, Transkriptomik und Proteomik der Bevölkerung erfordert, sind die Isländer derzeit in besonderer Weise für diesen Ansatz geeignet, weil sie über einen beispiellosen Datenbestand in diesen Bereichen verfügen.
REYKJAVIK, Island, 16. Nov. 2023 — Die Studie konzentriert sich auf Genotypen, die das Risiko für eine Krankheit erhöhen, für die präventive oder therapeutische Maßnahmen etabliert sind. Solche Genotypen werden als handlungsrelevante Genotypen bezeichnet. Die Wissenschaftler nutzten einen bevölkerungsbasierten Datensatz mit 58.000 ganzgenomsequenzierten Isländern, um den Anteil der Individuen zu bewerten, die einen handlungsrelevanten Genotyp tragen.
Kari Stefansson, Patrick Sulem und Brynjar Örn Jensson Wissenschaftler von deCODE genetics und Autoren der Studie
Unter Verwendung einer Liste mit 73 handlungsrelevanten Genen aus den Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) stellten die Wissenschaftler fest, dass 4% der Isländer einen handlungsrelevanten Genotyp in einem oder mehreren dieser Gene aufweisen. Die durch diese Genotypen verursachten Krankheiten umfassen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Krebs und Stoffwechselerkrankungen.
Die Studie bewertete die Beziehung zwischen handlungsrelevanten Genotypen und der Lebensdauer ihrer Träger. Der größte Effekt wurde bei Trägern von krebsvorhersagenden Genotypen beobachtet, deren mediane Überlebenszeit um drei Jahre kürzer war als bei Nicht-Trägern. Eine pathogene Variante in BRCA2, die das Risiko für Brust-, Eierstock- und Pankreaskrebs erhöht, verkürzte die Lebensdauer um sieben Jahre, und eine Variante in LDLR, die zu hohen Cholesterinwerten und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt, verkürzte die Lebensdauer um sechs Jahre. “Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass die in unserer Studie identifizierten handlungsrelevanten Genotypen, von denen alle schwere Krankheiten verursachen sollen, einen drastischen Einfluss auf die Lebensdauer haben können”, sagte Patrick Sulem, Autor der Studie und Wissenschaftler bei deCODE genetics.
Die Ergebnisse zeigten, dass Träger bestimmter handlungsrelevanter Genotypen wahrscheinlicher an der durch diese Genotypen verursachten Krankheit gestorben sind. Personen mit einer pathologischen Variante in BRCA2 haben ein siebenfach höheres Risiko, an Brust-, Eierstock- oder Pankreaskrebs zu sterben.
Außerdem sind sie 3,5 Mal wahrscheinlicher, Prostatakrebs zu entwickeln und 7 Mal wahrscheinlicher, an Prostatakrebs zu sterben als Personen ohne diese Variante.
Die Forscher stellten fest, dass 1 von 25 Individuen einen handlungsrelevanten Genotyp trägt und im Durchschnitt eine verkürzte Lebensdauer aufweist. “Die Identifizierung und Mitteilung handlungsrelevanter Genotypen an Teilnehmer kann die klinische Entscheidungsfindung leiten, was zu verbesserten Patientenergebnissen führen kann. Dieses Wissen hat daher ein erhebliches Potenzial, die Krankheitslast für Einzelpersonen und die Gesellschaft insgesamt zu mildern”, sagte Kari Stefansson, Autor der Studie und CEO von deCODE genetics.
Sitz in Reykjavik, Island, ist deCODE ein weltweit führender Anbieter bei der Analyse und dem Verständnis des menschlichen Genoms. Mit seinem einzigartigen Fachwissen und seinen Bevölkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren für Dutzende von häufigen Krankheiten entdeckt. Ziel des Verständnisses der Genetik von Krankheiten ist es, diese Erkenntnisse zu nutzen, um neue Möglichkeiten der Diagnose, Behandlung und Prävention von Krankheiten zu schaffen. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN).
Drei Autoren der Studie waren Kari Stefansson, Patrick Sulem und Brynjar O Jensson.
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